Secvențierea întregului genom (WGS) transformă medicina modernă prin analiza completă a materialului genetic. Această tehnologie permite identificarea precisă a cauzelor genetice ale bolilor, evaluarea riscurilor înainte de apariția simptomelor și personalizarea tratamentelor. Descoperă cum WGS revoluționează diagnosticul rapid, prevenția proactivă și terapia personalizată, oferind o nouă perspectivă în abordarea îngrijirii medicale centrate pe pacient.
#Ce este secvențierea întregului genom (WGS) și cum hfuncționează
Secvențierea întregului genom reprezintă procesul prin care se analizează complet ADN-ul unei persoane. Pe scurt, WGS “citește” (secvențiază) întreg codul genetic, inclusiv regiunile care conțin gene, regiunile care reglează genele și regiunile dintre gene.
În genomul uman, acest lucru înseamnă analizarea celor 3 miliarde de perechi de baze din toți cromozomii nucleului celular, plus cele 16.569 ale ADN-ului mitocondrial. Pentru aceasta, tehnologia folosește secvențierea de nouă generație (Next Generation Sequencing – NGS), care fragmentează genomul în milioane de bucăți mici, le secvențiază simultan și apoi reasamblează rezultatele cu ajutorul programelor specializate.
#De ce este important WGS
Prin analiza completă a genomului, WGS oferă informații genetice detaliate care:
- Detectează mutații nu doar în genele propriu-zise, ci și în regiunile care controlează activitatea genelor
- Identifică multiple tipuri de variații structurale (deleții, duplicații, inversii) adesea nedetectate prin testele genetice obișnuite
- Permite reanalizarea datelor în viitor: odată secvențiat, genomul poate fi reinterpretat când apar noi descoperiri științifice sau tratamente personalizate
Secvențierea întregului genom este o tehnologie avansată care oferă informații valoroase într-un singur test. Datorită costurilor tot mai accesibile, WGS devine un standard important pentru diagnostic, prevenție și tratament personalizat în numeroase afecțiuni genetice.
#Rolul WGS în diagnostic
#Identificarea mutațiilor în bolile ereditare și rare
Secvențierea întregului genom (WGS) a devenit un instrument esențial în diagnosticarea bolilor genetice ereditare și a afecțiunilor rare. Există aproximativ 8.000 de boli rare cunoscute, care afectează în total aproximativ 1 din 17-29 de persoane, iar circa 80% dintre acestea au cauze genetice.
#Avantajele WGS în diagnosticul bolilor rare
Spre deosebire de panelurile genetice care testează doar regiunile codante ale anumitor gene asociate cu afecțiuni sau manifestări specifice, WGS analizează întregul ADN, oferind o abordare completă. Acest lucru este esențial când simptomele sunt atipice, nespecifice sau cauza nu este evidentă. De asemenea, WGS poate detecta variante rare și neașteptate, identificând mutații în gene neasociate anterior cu boala, inclusiv în regiuni necodante sau reglatoare.
Rata de diagnostic prin WGS este superioară altor teste genetice. Aproximativ 30-50% dintre tulburările monogenice pot fi diagnosticate prin secvențierea exomului complet (WES), însă prin extinderea analizei la întregul genom, șansele de a descoperi mutații structurale sau în regiuni reglatoare cresc semnificativ.
#Exemple concrete de succes
Un exemplu elocvent sunt familiile care petrec ani în șir într-o adevărată “odisee diagnostică”, efectuând multiple teste fără rezultat. WGS poate scurta acest drum, permițând identificarea directă a mutației cauzatoare.
În proiectul 100.000 de Genomuri din Marea Britanie, WGS a elucidat cauzele genetice pentru numeroase boli ereditare rare, ducând la diagnostice rapide și tratamente adaptate. De exemplu, descoperirea mutației responsabile de sindromul Glut1 la o fetiță de 4 ani a permis inițierea unei diete ketogenice care i-a îmbunătățit semnificativ starea de sănătate [1].
#Impactul clinic și beneficiile practice
Impactul clinic al diagnosticului prin WGS este substanțial. Înlocuirea testelor genetice succesive cu un singur “test genetic complet” reduce atât costurile, cât și stresul pentru pacienți și familiile lor. Odată stabilită cauza exactă, pacienții pot primi terapii specifice și pot evita intervenții inutile. În plus, cunoașterea mutației cauzatoare facilitează consilierea familiei, mai ales în privința riscului de recurență pentru viitorii copii sau riscului celorlalți membri ai familiei de a fi afectați sau de a avea copii afectați.
#Importanța diagnosticului precoce pentru îmbunătățirea prognosticului
Un diagnostic genetic rapid, obținut prin secvențierea întregului genom, poate îmbunătăți considerabil evoluția clinică și prognosticul pe termen lung al pacienților. Atunci când o tulburare ereditară este identificată din timp, medicii pot iniția intervențiile sau tratamentele țintite disponibile într-un stadiu în care acestea au șanse mai mari de succes.
#Prevenirea complicațiilor grave
Multe boli metabolice sau neurologice precum fenilcetonuria, acidemiile organice, galactozemia, atrofia musculară spinală, se pot agrava rapid dacă nu sunt recunoscute și tratate cât mai curând după naștere. Fără testare genomică, pacienții rămân uneori ani de zile fără un diagnostic clar, ceea ce întârzie îngrijirea adecvată și permite progresia bolii.
În cazul nou-născuților și copiilor internați în secții de terapie intensivă, WGS rapid poate oferi un diagnostic molecular în doar câteva zile sau săptămâni, ghidând managementul medical în timp real.
#Studii de caz relevante
Un exemplu relevant este al unui pacient înrolat într-un studiu pentru persoane adulte afectate de un tip de cancer denumit sarcom. Pacientul a fost inițial tratat cu chimioterapie standard dar după progresia bolii s-a efectuat WGS tumoral care a identificat faptul că pacientul era eligibil pentru imunoterapie și s-a modificat tratamentul cu unul personalizat conform rezultatului analizei. După această modificare a tratamentului pacientul a beneficiat de o îmbunătățire considerabilă a calității vieții [2].
Alt exemplu este identificarea mutațiilor BRCA1/BRCA2, care cresc riscul de cancer mamar și ovarian. Depistarea precoce permite monitorizarea timpurie, începând cu RMN de sân anual de la vârsta de 25 de ani care are scopul de a depista cancerul într-un stadiu incipient, tratabil și luarea de măsuri profilactice precum mastectomia bilaterală și salpingo-ooforectomia bilaterală, care au ca scop, o reducere dramatică a riscului de cancer. Mai mult, prin tehnicile moderne de reproducere și testare a embrionilor, persoanele cu mutații pot împiedica transmiterea acestora copiilor [3].
#Perspectiva de viitor
Capacitatea WGS de a furniza diagnostice timpurii și exacte are un impact direct asupra prognosticului, permițând intervenții medicale la momentul oportun, înainte ca boala să avanseze și să provoace daune majore.
Programele de cercetare în genomică și inițiativele clinice vizează tocmai extinderea utilizării WGS, astfel încât tratamentele personalizate să fie disponibile cât mai devreme, crescând șansele de recuperare și îmbunătățind semnificativ calitatea vieții pacienților.
#Rolul WGS în prevenție
Secvențierea întregului genom (WGS) transformă fundamental medicina preventivă prin detectarea riscurilor genetice înainte de apariția simptomelor. Această tehnologie permite identificarea mutațiilor patogene, calcularea scorurilor de risc poligenic și screeningul complet al purtătorilor sănătoși, facilitând intervenții personalizate timpurii și decizii reproductive informate.
#Identificarea presimptomatică a anumitor afecțiuni
Dincolo de diagnosticul bolilor deja manifeste, secvențierea întregului genom (WGS) poate evidenția riscuri genetice înainte de debutul simptomelor, facilitând o abordare preventivă în îngrijirea medicală. Un exemplu pertinent este depistarea unei mutații patogene în genele asociate cancerelor ereditare precum BRCA1, MLH1, TP53 care prezintă un risc semnificativ de a dezvolta anumite tipuri de cancer pe perioada vieții sau a unei mutații asociate afecțiunilor cardiovasculare precum TTN (cardiomiopatie dilatativă), FBN1 (sindrom Marfan), SCN5A (sindrom Brugada) la persoane aparent sănătoase dar care sunt presimptomatice și ar beneficia de monitorizare sau tratament instituit înainte de debutul simptomatologiei.
#Avantajele identificării presimptomatice
În aceste situații, conștientizarea anticipată a riscului permite investigații imagistice suplimentare, medicație profilactică sau intervenții chirurgicale cu scop de reducere a riscului. De asemenea, se poate stabili un plan de monitorizare mai strict, pentru depistarea timpurie a oricărei modificări, conform ghidurilor în vigoare.
Un avantaj unic al WGS constă în acoperirea genomică extinsă, care permite evaluarea simultană a numeroase gene asociate cu afecțiuni ereditare “acționabile”, conform ghidurilor și recomandărilor ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics). Laboratoarele pot analiza așa-numitele “descoperiri incidentale” – un set de gene unde orice mutație patogenică descoperită are relevanță clinică și implică un protocol de intervenție, chiar dacă nu era motivul inițial al testării.
#Aplicații clinice importante
WGS poate depista și forme precoce de boli monogenice (determinate de mutații într-o genă specifică) care nu au încă simptome. Un exemplu notabil este hipercolesterolemia familială (FH), afecțiune genetică asociată cu niveluri extrem de ridicate ale colesterolului. Netratată, FH duce la boli cardiovasculare premature, dar identificată prin WGS, o persoană cu mutație asociată FH poate fi monitorizată și tratată înainte de apariția problemelor cardiace.
Există deja proiecte, precum cele din Marea Britanie, care folosesc secvențierea genomului la nou-născuți pentru a depista boli rare dar tratabile, înainte de apariția simptomelor grave. Obiectivul este inițierea tratamentului cât mai devreme, oferind șanse mari de a preveni complicațiile.
#Identificarea predispoziției la anumite afecțiuni (scoruri de risc poligenic)
Nu toate bolile au la bază o singură mutație cu efect major. Multe afecțiuni frecvente – precum diabetul de tip 2, fibrilația atrială, tulburările autoimune sau anumite forme de cancer – sunt de natură poligenică, fiind influențate de un număr mare de variante genetice, fiecare având un impact individual relativ mic, dar cumulate, contribuind la un risc semnificativ.
#Ce este un scor de risc poligenic?
Un scor de risc poligenic (PRS) cuantifică predispoziția genetică individuală la o anumită boală, luând în considerare de la câteva, la sute sau chiar mii de variante genetice răspândite în tot genomul. Fiecare variantă adaugă (sau scade) un mic procent de risc, iar suma acestor contribuții rezultă într-un scor global.
PRS-ul oferă o estimare probabilistică, nu un diagnostic, dar permite stratificarea riscului: cine se află în top 5–10% al predispoziției genetice pentru o anumită boală, comparativ cu media populației va avea un risc semnificativ crescut de a dezvolta acea boală.
#Rolul WGS în calculul scorurilor de risc
Secvențierea întregului genom furnizează informații genetice extrem de detaliate, inclusiv variante rare care pot fi omise de testele genetice parțiale. Având acoperire completă a genomului, WGS permite includerea în PRS a tuturor variantelor relevante. De asemenea, pe măsură ce cercetările avansează și se găsesc noi asocieri genetice, datele WGS deja existente pot fi re-analizate, actualizând PRS-ul fără a repeta întregul test genetic.
#Aplicații practice în prevenție personalizată
O persoană cu un scor de risc poligenic foarte ridicat pentru boli cardiace poate fi monitorizată mai atent și poate primi recomandări specifice privind dieta, activitatea fizică și tratamente profilactice. Pentru cineva cu PRS înalt pentru diabetul de tip 2, medicul poate urmări îndeaproape nivelul glicemiei și poate interveni cu măsuri timpurii, precum regim alimentar echilibrat și exerciții fizice.
Anumite centre medicale testează deja scorurile de risc poligenic pentru a aloca resursele de screening acelor persoane cu probabilitate mai mare de a dezvolta o boală.
#Identificarea purtătorilor sănătoși pentru mutații transmisibile
Pe lângă rolul său în diagnosticul bolilor active și identificarea riscurilor presimptomatice, secvențierea întregului genom are și o aplicație semnificativă în planificarea familială prin screeningul purtătorilor sănătoși (carrier screening). Acest proces urmărește depistarea persoanelor care poartă o mutație patogenă într-o genă asociată cu o boală ereditară, fără ca acestea să manifeste simptome, dar care poate transmite mutația copiilor săi, și aceștia să fie afectați.
#Avantajele WGS în screeningul purtătorilor
Spre deosebire de panelurile genetice limitate la câteva boli (precum fibroza chistică sau atrofia musculară spinală), WGS oferă o analiză genomică exhaustivă care poate evidenția orice variantă patogenă cunoscută într-o singură analiză.
Un cuplu poate avea risc crescut de a transmite boli recesive nu doar asociate cu gene frecvent testate, ci și cu mutații neobișnuite sau foarte rare. WGS crește șansele de a identifica aceste variante, condensând totul într-un singur “test genetic complet”.
#Impactul asupra planificării familiale
Cuplurile care descoperă că au un risc de 25% de a avea un copil afectat, risc valabil pentru fiecare copil al cuplului, pot lua decizii informate despre planificarea familială. Acestea includ diagnosticul prenatal (amniocenteză, biopsie de vilozități coriale și testarea genetică a fătului) sau fertilizare in vitro (FIV) cu testarea genetică preimplantațională a embrionilor și selecția celor neafectați (PGT-M). De asemenea, aceste cupluri pot beneficia de consiliere medicală și psihologică mai aprofundată.
#Perspectiva screeningului universal
Pe măsură ce costurile WGS scad și accesul la secvențierea genomică devine mai larg, se conturează perspectiva unui screening extins sau chiar universal al purtătorilor. Aceasta ar însemna integrarea WGS în îngrijirea de rutină pentru cuplurile care doresc copii, identificând cuplurile la risc înainte de sarcină și oferindu-le șansa de a explora opțiuni de diagnostic prenatal în cadrul concepției naturale sau asistate.
Prin identificarea purtătorilor sănătoși pentru o gamă largă de boli recesive și legate de cromozomul X, secvențierea întregului genom permite cuplurilor să ia decizii reproductive informate și contribuie la reducerea incidenței bolilor genetice severe în generațiile următoare.
#Rolul WGS în tratamentul personalizat
Secvențierea întregului genom (WGS) revoluționează abordarea terapeutică prin adaptarea tratamentelor la profilul genetic unic al fiecărui pacient. Această tehnologie permite identificarea precisă a mutațiilor care influențează eficacitatea medicamentelor, selecția terapiilor țintite în oncologie și optimizarea dozelor în funcție de particularitățile genetice, deschizând noi orizonturi în medicina personalizată.
#Contribuția WGS în oncologie: profilul tumoral și terapii țintite
În medicina personalizată aplicată oncologiei, secvențierea întregului genom (WGS) joacă un rol crucial în înțelegerea geneticii cancerului și permite ghidarea opțiunilor de tratament. Cancerul este, în esență, o boală genetică dobândită, caracterizată de mutații somatice care transformă celulele normale în celule maligne.
#Profilarea detaliată a tumorilor
Prin “testarea genomică completă”, WGS oferă o imagine detaliată a tuturor variațiilor genetice, de la mutații punctiforme și variante ale numărului de copii (CNV), până la rearanjări cromozomiale și translocații. Această analiză poate identifica mutațiile cheie implicate în procesul de transformare malignă, chiar și în gene neobișnuite sau rar analizate de panelurile standard.
WGS ajută de asemenea la detectarea mutațiilor de rezistență la tratament dezvoltate de tumori în cursul evoluției lor. Nu în ultimul rând, poate stabili încărcătura mutațională a tumorii, factor relevant pentru răspunsul la imunoterapie, în special la inhibitorii punctelor de control imun.
#Terapii țintite și strategii personalizate
Prin evidențierea mutațiilor driver, medicii pot selecta inhibitori specifici sau combinații de medicamente ce vizează direct acele mutații. De exemplu, identificarea mutațiilor în gene precum EGFR, BRAF sau PIK3CA poate orienta tratamentul spre terapii moleculare țintite.
WGS poate fi folosit încă de la diagnostic pentru a stabili eligibilitatea pacientului pentru anumite terapii inovatoare, cum ar fi imunoterapia sau inhibitorii de PARP. Prin secvențiere repetată (sau prin analiza ADN-ului tumoral circulant), medicii pot depista precoce recidivele sau mutațiile de rezistență, ajustând tratamentul în consecință.
#Avantaje comparative în oncologie
WGS poate înlocui multiple teste genetice distincte, furnizând informații echivalente cu paneluri genetice extinse, analize de tip FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) și cariotipare, într-un singur test cuprinzător. Pe măsură ce prețul secvențierii scade, testarea WGS devine competitivă, oferind valoare clinică mai mare comparativ cu testele secvențiale tradiționale.
Pentru o imagine completă asupra predispoziției pacientului și a factorilor de risc familiali, secvențierea ADN-ului germinal (prezent în toate celulele organismului, nu doar în cele tumorale) poate evidenția sindroame ereditare de predispoziție la cancer (precum mutațiile în TP53 sau MSH2), având implicații atât pentru pacient cât și pentru rudele acestuia și indicând programe speciale de screening și prevenție și necesitatea testării membrilor familiei pentru mutațiile specifice identificate.
#Contribuția la tratamentul personalizat dincolo de oncologie
Deși rolul secvențierii întregului genom este foarte evident în oncologie, aplicațiile sale pentru tratamentul personalizat se extind mult mai departe. WGS poate influența modul în care sunt gestionate numeroase afecțiuni genetice, tulburări metabolice sau boli rare.
#Farmacogenomică și optimizarea medicației
WGS poate identifica variante genetice implicate în metabolizarea medicamentelor. Gene precum CYP2D6, CYP2C19 sau SLCO1B1 influențează viteza de metabolizare a unor medicamente precum antidepresivele, analgezicele sau statinele. WGS relevă nu doar variantele comune testate uzual, ci și variante rare care pot fi omise de panelurile standard.
Persoanele cu metabolizare ultrarapidă sau deficitară pot primi doze personalizate pentru a reduce riscul de toxicitate sau lipsa de eficacitate terapeutică. Această abordare crește siguranța și eficiența tratamentelor.
#Boli ereditare cu opțiuni de tratament țintite
În boli precum fibroza chistică sau distofia retiniană anumite terapii se adresează unor mutații specifice (modulatorii CFTR precum Trikafta pentru fibroza chistică, respectiv terapia genică voretigene neparvovec pentru distrofia retiniană determinată de mutații ale genei RPE65). WGS poate detecta toate mutațiile cunoscute și poate confirma eligibilitatea pentru tratamente inovatoare.
Pe măsură ce apar noi tratamente țintite, datele WGS existente pot fi re-interpretate, evitându-se testele repetate și accelerând accesul pacienților la terapii personalizate.
#Tulburări neurogenetice și terapii de precizie
Tulburările neurogenetice (boala Huntington, sindroamele ataxice, epilepsiile genetice, etc.) necesită adesea un diagnostic ferm pentru a iniția medicație specifică sau pentru a anticipa complicațiile. WGS poate evidenția printr-un singur test, expansiuni trinucletidice, mutații punctiorme, deleții, duplicații și rearanjamente complexe, dificil de detectat prin metodele clasice.
Odată stabilit diagnosticul genetic exact, se pot lua decizii terapeutice mai bine direcționate, cum ar fi alegerea anticonvulsivantelor specifice în anumite forme de epilepsie monogenică.
#Medicina viitorului și integrarea datelor genomice
Rezultatele WGS pot fi integrate în dosarul electronic al pacientului și consultate ori de câte ori apar noi diagnostice clinice și indicații terapeutice, eliminând necesitatea altor teste genetice. Pe măsură ce tehnologiile de editare genetică (precum CRISPR) avansează, cunoașterea completă a genomului fiecărui pacient devine baza oricărei intervenții de corectare a mutațiilor.
Beneficiile WGS în personalizarea tratamentului acoperă o gamă largă de boli unde genetica are un rol crucial în alegerea terapiei, stabilirea dozelor și anticiparea efectelor adverse. Testarea genomică completă oferă o imagine de ansamblu care poate ghida medicii spre decizii terapeutice mai sigure și mai eficiente, adaptate nevoilor individuale ale fiecărui pacient.
#Beneficiile și avantajele WGS față de alte teste și metode
Secvențierea întregului genom (WGS) depășește limitările testelor genetice convenționale prin analiza completă a materialului genetic, inclusiv ADN-ul mitocondrial și regiunile necodante. Această abordare comprehensivă detectează toate tipurile de variante genetice într-un singur test, oferind o rată de diagnostic superioară și permițând reutilizarea datelor pe măsură ce apar noi descoperiri științifice [4].
#Acoperire genomică completă
Spre deosebire de panelurile de gene, care se limitează la un set restrâns de gene, sau de secvențierea exomului, axată în principal pe regiunile codante de proteine (aproximativ 1–2% din întregul genom), WGS examinează toată secvența de ADN, inclusiv porțiunile necodante reglatorii ale genelor, regiunile intragenice necodante și vastele regiuni intergenice.
Această abordare extinsă face posibilă identificarea variantelor patogene în gene neprevăzute, dar și în secvențele necodante, care ar putea trece neobservate prin alte metode. În consecință, șansele de a detecta mutații în regiuni mai puțin explorate sau în gene rare sunt mult mai mari, oferind o perspectivă completă asupra constituției genetice a pacientului.
#Detectarea unei game variate de variante genetice
Datorită acoperirii uniforme la nivelul întregului genom, WGS facilitează descoperirea unor tipuri diverse de variații genetice, de la deleții și duplicații, până la inversii, translocații și mutații localizate în regiunile intronice sau în promotorii genelor.
Aceste schimbări pot influența în mod subtil expresia genelor și pot fi omise de secvențierea exomului ori de panelurile genice orientate strict pe anumite regiuni. WGS aduce astfel o perspectivă mult mai completă asupra cauzelor potențiale ale unei afecțiuni, integrând toate tipurile de modificări genetice într-o analiză unică.
#Un singur test cu multiple aplicații
Pentru a obține informații detaliate despre mutații punctiforme, variații structurale, riscuri poligenice și posibila reacție la tratament, medicina tradițională recurge adesea la mai multe analize diferite. WGS simplifică substanțial acest proces, deoarece poate înlocui panelurile genice și metodele citogenetice cu un singur test.
#Aplicații integrate într-o singură analiză
În oncologie, o singură probă poate dezvălui atât modificările genetice implicate în dezvoltarea și progresia cancerului, cât și potențialele căi de rezistență la terapie. În cazul bolilor rare, WGS elimină necesitatea testărilor secvențiale, pentru că acoperă de la început atât regiunile codante, cât și pe cele necodante.
Această abordare “all-in-one” nu doar că economisește timp prețios pentru diagnostic, dar reduce și costurile totale ale investigațiilor genetice pe termen lung, evitând multiplele teste și consultații necesare în abordarea tradițională.
#Rată de diagnostic mai ridicată
Prin analizarea tuturor segmentelor ADN, inclusiv a celor dificil de evaluat prin alte metode, WGS crește semnificativ șansele de a pune un diagnostic precis. Dacă secvențierea exomului nu a putut identifica varianta cauzatoare a unei afecțiuni, WGS poate detecta mutații semnificative care se află în zone neexplorate de exom ori la nivel structural.
În studiile realizate pe boli rare, introducerea WGS după exom a dus la o creștere a ratei de diagnostic, aspect esențial pentru pacienții care se confruntă cu investigații multiple fără răspuns cert. Această diferență poate însemna pentru pacient sfârșitul căutării unui diagnostic și începutul unui tratament adecvat.
#Reutilizarea datelor și actualizarea în timp
Un alt avantaj major al WGS este posibilitatea de a re-analiza datele genetice de îndată ce apar noi descoperiri științifice. Panelurile genetice sau secvențierea exomului au deseori o abordare orientată către un set limitat de gene, iar dacă ulterior se descoperă o altă genă cu relevanță clinică, este necesară o nouă testare.
WGS oferă deja toate informațiile necesare, ceea ce face ca o eventuală reanaliză să fie mai rapidă și mai puțin costisitoare. Pacienții pot beneficia astfel de îmbunătățirile continue din domeniul genomicii, fără a fi testați în repetate rânduri. Această caracteristică transformă WGS într-o investiție pe termen lung în sănătatea pacientului.
#Informații complete pentru screeningul purtătorilor și farmacogenomică
Pe lângă obiectivele de diagnostic, WGS furnizează o cantitate extinsă de date utile în screeningul purtătorilor pentru mutații recesive și în analiza farmacogenomică. În locul mai multor teste specifice, un singur set de date WGS poate fi utilizat pentru multiple scopuri:
- Identificarea variantelor patogene responsabile de o boală
- Determinarea statusului de purtător pentru diverse afecțiuni genetice
- Stabilirea profilului de metabolizare a medicamentelor
Toate aceste informații contribuie la personalizarea îngrijirii medicale și la fundamentarea deciziilor reproductive, prevenind transmiterea bolilor genetice la generațiile viitoare.
#Progrese tehnologice și scăderea costurilor
Pe măsură ce secvențierea de nouă generație (NGS) avansează, WGS devine tot mai competitivă ca preț și timp de răspuns.
În unele situații clinice, costurile de secvențiere completă sunt deja comparabile cu cele ale panelurilor genetice extinse, dar cu un aport informațional mult superior. An de an, automatizarea crește, iar expertiza bioinformatică devine mai accesibilă, fapt ce transformă WGS într-o opțiune tot mai atrăgătoare pentru aplicarea pe scară largă în practica medicală de rutină.
Prin combinarea acestor avantaje, secvențierea întregului genom se profilează ca un instrument de neînlocuit în arsenalul medicinei moderne, oferind o perspectivă holistică asupra patrimoniului genetic al pacientului și deschizând calea către o medicină cu adevărat personalizată.
#WGS, standardul de aur în medicina personalizată și preventivă
Pe măsură ce tehnologiile de secvențiere se perfecționează și costurile scad, WGS devine un instrument esențial pentru diagnosticul rapid, prevenția proactivă și tratamentul personalizat în numeroase afecțiuni. Prin analizarea întregului genom, WGS depășește limitările testelor genetice restrânse, oferind atât acoperire extinsă asupra regiunilor codificatoare și necodificatoare, cât și posibilitatea reanalizării datelor ori de câte ori apar descoperiri științifice noi. În plus, capacitatea de a furniza informații despre purtătorii sănătoși, farmacogenomică și riscul poligenic subliniază rolul său în personalizarea îngrijirii medicale.
Integrarea WGS în practica clinică le permite specialiștilor să ofere diagnostice mai rapide și mai exacte, să aplice strategii de prevenție mai eficiente și să adopte terapii optimizate pe baza profilului genetic al fiecărui pacient. În acest fel, WGS contribuie la trecerea de la o medicină axată pe simptome către o abordare proactivă și centrată pe pacient, facilitând identificarea timpurie a bolilor, reducând complicațiile pe termen lung și sporind șansele de succes terapeutic.
Referințe:
- https://www.genomicsengland.co.uk/patients-participants/stories/jessica
- https://www.cuh.nhs.uk/news/whole-genome-sequencing-game-changer-for-diagnosis-and-personalised-treatment-of-adult-cancer-patients/
- Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian, Pancreatic, and Prostate, NCCN Guidelines, Version 2.2025
- Lionel, A. C., Costain, G., Monfared, N., Walker, S., Reuter, M. S., Hosseini, S. M., et al. (2018). Improved diagnostic yield compared with targeted gene sequencing panels suggests a role for whole‐genome sequencing as a first‐tier genetic test. Genetics in Medicine, 20(4), 435–443. https://doi.org/10.1038/gim.2017.119
Echipa Biziday nu a solicitat și nu a acceptat nicio formă de finanțare din fonduri guvernamentale. Spațiile de publicitate sunt limitate, iar reclama neinvazivă.
Dacă îți place ce facem, poți contribui tu pentru susținerea echipei Biziday.