Un studiu, publicat în revista științifică The New England Journal of Medicine, relevă că administrarea tratamentelor împotriva atrofiei musculare grave, înainte de naștere, mamei fătului, și apoi direct bebelușului născut, permite dezvoltarea normală a musculaturii și prelungește considerabil viața copilului.
În cadrul studiului, medicii au cercetat și tratat cazul unui făt care, potrivit testelor prenatale, prezenta mutații genetice specifice atrofiei musculare spinale (SMA) de tip 1, o afecțiune severă ce cauzează slăbiciune musculară extremă și insuficiență respiratorie în primele luni de viață. După ce au primit aprobarea din partea Administrației pentru Alimente și Medicamente din SUA (FDA), medicii au administrat mamei, timp de șase săptămâni înainte de naștere, un tratament cu Risdiplam (testele au confirmat că substanța a ajuns la făt prin cordonul ombilical și lichidul amniotic), urmând ca după ce s-a născut, copilul să primească direct tratamentul.
La doi ani și jumătate, medicii au constatat că bebelușul nu mai prezintă semne ale bolii și a atins repere importante de dezvoltare, precum statul în fund, ridicatul și mersul de unul singur. Fără tratament, majoritatea copiilor diagnosticați cu SMA nu supraviețuiesc după vârsta de doi ani, de obicei din cauza insuficienței respiratorii.
Deși cazul reprezintă o descoperire majoră pentru medicina prenatală, medicii subliniază că este nevoie de mai multe studii pentru a începe administrarea tratamentul în masă. Studiul ar putea schimba viitorul tratamentelor pentru bolile genetice severe și ar putea oferi o nouă șansă la viață copiilor afectați.
Risdiplam acționează prin stimularea producției unei proteine esențiale pentru supraviețuirea neuronilor motori (care controlează mișcările voluntare și involuntare ale mușchilor), protejând astfel funcția musculară. Potrivit studiilor clinice, majoritatea copiilor cu SMA care au început tratamentul înainte de șase săptămâni de viață au reușit să înghită, să stea în picioare și să meargă de unii singuri, iar niciunul nu a avut nevoie de ventilație permanentă.
Deși Risdiplam a fost aprobat încă din 2020 pentru copiii de minim două luni diagnosticați cu SMA, studiile recente au demonstrat că administrarea timpurie îmbunătățește considerabil șansele de supraviețuire și de dezvoltare normală.
Sursă alternativă: ScienceAlert
Echipa Biziday nu a solicitat și nu a acceptat nicio formă de finanțare din fonduri guvernamentale. Spațiile de publicitate sunt limitate, iar reclama neinvazivă.
Dacă îți place ce facem, poți contribui tu pentru susținerea echipei Biziday.