Patru copii cu vârste cuprinse între 1 și 2 ani din SUA, Turcia și Tunisia au fost selectați de specialiști de la Moorfields și UCL în 2020. Operațiile au fost efectuate la spitalul Great Ormond Street din Londra, iar fiecare procedură a durat 60 de minute.
Copiii sufereau de amauroză congenitală Leber (LCA), o formă severă de distrofie retiniană, care cauzează pierderea vederii chiar la naștere din cauza unui defect genetic. Concret, o mutație a genei AIPL1 face ca celulele din spatele ochilor, care în mod normal ajută la distingerea luminii și a culorilor, să funcționeze în mod greșit și să moară rapid. Până acum, boala nu avea niciun tratament.
Medicii din Londra au explicat că operația a constat în injectarea unor copii sănătoase ale genei AIPL1 în retină, printr-o intervenție chirurgicală minim invazivă. Ulterior, aceste copii trec prin celulele retiniene și înlocuiesc gena defectă. Genele sănătoase și funcționale declanșează apoi un proces care ajută celulele din partea din spate a ochiului să funcționeze mai bine și să supraviețuiască mai mult timp.
Gena a fost administrată într-un singur ochi pentru fiecare pacient, pentru a evita orice potențiale probleme, iar copiii au fost apoi urmăriți timp de cinci ani. Părinții unuia dintre copiii operați au descris rezultatele ca fiind “destul de uimitoare” și au spus că se simt norocoși. Fiul lor, acum în vârstă de șase ani, care avea doi ani la momentul operației, poate acum să ridice lucruri mici de pe podea și să își identifice jucăriile de la distanță. “Unii copii sunt chiar capabili să citească și să scrie în urma intervenției, ceea ce este ceva la care nu ne-am aștepta absolut deloc”, a declarat un specialist.
De când primii patru copii au fost operați cu succes, alți șapte au fost tratați la Evelina London Children’s Hospital. “Avem, pentru prima dată, un tratament eficient pentru cea mai severă formă de orbire infantilă și o posibilă schimbare de paradigmă pentru tratamentul în stadiile incipiente ale bolii” .
Surse: The Guardian, BBC
Echipa Biziday nu a solicitat și nu a acceptat nicio formă de finanțare din fonduri guvernamentale. Spațiile de publicitate sunt limitate, iar reclama neinvazivă.
Dacă îți place ce facem, poți contribui tu pentru susținerea echipei Biziday.