Opal Sandy, în vârstă de un an și șase luni, s-a născut complet surdă din cauza neuropatiei auditive, o afecțiune care întrerupe impulsurile nervoase de la urechea internă către creier. Această boală poate fi cauzată de un defect al genei OTOF, care produce o proteină numită otoferlină și care permite celulelor din ureche să comunice cu nervul auditiv. Pierderea auzului cauzată de o variație a genei Otof nu este de obicei detectată până la vârsta de doi sau trei ani, când este observată o întârziere în vorbire.
Fetița a fost inclusă de medicii unui spital din Cambridge într-un studiu revoluționar în domeniul terapiei genetice, o premieră la nivel mondial, care marchează o nouă eră în tratarea surdității, potrivit medicilor. Mai exact, cu ajutorul unui virus inofensiv care poate pătrunde mai ușor în celule, pacientei i-a fost introdusă o copie funcțională a genei defectuoase în urechea dreaptă, în timpul unei operații care a durat 16 minute. Intervenția a avut loc în septembrie 2023, iar tratamentul este dezvoltat de firma de biotehnologie Regeneron, arată Sky News.
Profesorul Manohar Bance, chirurgul-șef din cadrul cercetării, a declarat că rezultatele au fost “mai bune decât speram și ne așteptam. Rezultatele în cazul lui Opal sunt spectaculoase, sunt atât de aproape de restaurarea completă a auzului”, a completat acesta, sugerând că terapia ar putea fi o soluție pentru persoanele care suferă de neuropatie auditivă.
În cadrul cercetării, trei copii surzi, între ei Opal, au primit o doză mică de terapie genetică la o singură ureche. Pentru comparație, un alt grup de trei va primi o doză mai mare, tot la o singură ureche. În faza a treia, dacă terapia va da rezultate, mai mulți copii vor primi câte o doză pentru fiecare ureche în același timp. În total, vor fi implicați 18 copii din Marea Britanie, SUA și Spania, iar evoluția lor va fi urmărită timp de cinci ani.
Surse alternative: The Guardian, Sky News
Echipa Biziday nu a solicitat și nu a acceptat nicio formă de finanțare din fonduri guvernamentale. Spațiile de publicitate sunt limitate, iar reclama neinvazivă.
Dacă îți place ce facem, poți contribui tu pentru susținerea echipei Biziday.