Studiu. Cercetătorii au folosit un instrument de editare genetică pentru a restabili parțial vederea la 11 persoane care sufereau de orbire congenitală, dintr-o cohortă de 14 pacienți.

Terapia de editare a genelor umane, CRISPR-Cas9, a dat rezultate pozitive în studiul restrâns, desfășurat pe 14 pacienți, și s-a dovedit a fi sigură și eficientă. Cercetarea a fost desfășurată de specialiștii de la Institutul Mass Eye and Ear (un centru internațional de tratament și cercetare privind vederea și auzul) din cadrul Harvard Medical School și publicat în New England Journal of Medicine.

Toți cei 14 participanți la studiu sufereau de amauroza congenitală Leber (LCA), care se transmite genetic și este una dintre cele mai frecvente cauze ale pierderii vederii în copilărie. Echipa de cercetare a recomandat ca strategia să fie implementată în studii clinice mai mari.

Celor 14 pacienți (12 adulți cu vârste între 17 și 63 de ani și doi copii cu vârste între 10 și 14 ani) le-a fost injectat un medicament CRISPR menit să restabilească în retină funcția unei gene și proteine ​​cheie, care permit celulelor sensibile la lumină să funcționeze corect la persoanele cu LCA.

Autorul principal al studiului, Eric Pierce, a remarcat că, deși sunt necesare mai multe cercetări pentru a vedea care pacienți pot beneficia cel mai mult de pe urma tratamentului și pentru a calibra cea mai eficientă doză de tratament administrată, rezultatele timpurii sunt promițătoare și pot deschide calea către tratamente bazate pe CRISPR inclusiv pentru alte forme de orbire genetică.

“Să aud de la mai mulți participanți cât de încântați au fost că au putut vedea în sfârșit mâncarea în farfurii – a fost o mare reușită. Anterior, aceștia nu puteau citi nici măcar un rând [de text]”, a spus Pierce.

Pentru a determina dacă tratamentul a funcționat, cercetătorii au efectuat patru teste: acuitatea vizuală (care determină cele mai mici litere pe care o persoană le poate vedea pe o diagramă a ochilor folosind lentile corective), testarea stimulului de câmp complet adaptată la întuneric (care utilizează fulgerări de lumină pentru a măsura sensibilitatea retinei), navigare cu funcții vizuale (realizată prin solicitarea participanților să completeze un labirint în diferite niveluri de lumină) și calitatea vieții legată de vedere (care evaluează capacitatea unui individ de a finaliza activitățile de zi cu zi, precum și bunăstarea socială și emoțională a acestuia). Unsprezece participanți au avut îmbunătățiri la cel puțin unul dintre aceste rezultate, în timp ce șase au înregistrat îmbunătățiri la două sau mai multe. Copiii participanți la studiu au experimentat îmbunătățiri notabile.

Olivia Cook, o tânără de 22 care a participat la studiu, a declarat pentru CNN că “Viața mea s-a schimbat. Acum, după operație și după recuperare, sunt capabilă să văd în lumină slabă, cu ochiul stâng”.

Surse alternative: Harvard, CNN

Foto: Mass Eye and Ear